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Se trata de familias en las que la edad al diagnóstico es mayor que en otras formas hereditarias.
aunque la edad media se encuentra por debajo de los 45 años (heterogeneidad en la distribución por edades).
A menor edad de diagnóstico y mayor frecuencia de bilateralidad, es más pequeña la probabilidad de que la asociación sea debida al azar.
Los estudios de ligamiento realizados para el marcador DS17S74 localizan el gen del cáncer de mama hereditario de inicio precoz en el cromosoma 17q21, aunque algunos estudios posteriores no han podido confirmarlo (Skolnick MH y col, 1990).
Existen algunas familias con patrón hereditario para el cáncer de mama de inicio tardío, en postmenopaúsicas, en las que se está investigando marcadores polimórficos de ligamiento con el gen del receptor de estrógenos.
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